Explorar el gen BRCA, relacionado con los tumores, solo beneficia al 10 por ciento de las mujeres, señala un panel.
Los beneficios de las pruebas genéticas para evaluar el riesgo de los cánceres de mama y de ovario relacionados con el gen BRCA se limitan a un pequeño número de mujeres, indica un informe reciente.
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan grandemente el riesgo de una mujer de desarrollar esos cánceres. Las mujeres con esas mutaciones tienen un 70 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama (cinco veces más que la población general), y un aumento en su riesgo de por vida de cáncer de ovario de menos del 2 por ciento a incluso un 46 por ciento.
Un paso importante para prevenir esos cánceres es ayudar a las mujeres a comprender el riesgo, según el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU.
Para preparar un informe inicial y recomendaciones, el grupo de trabajo examinó la evidencia disponible para determinar si la consejería y las pruebas genéticas podrían beneficiar a las mujeres con más probabilidades de portar las mutaciones del BRCA.
El grupo de trabajo concluyó que más del 90 por ciento de las mujeres estadounidenses (aquellas cuyo historial familiar no indica un mayor riesgo de las mutaciones BRCA1 o BRCA2) no se beneficiarían de las pruebas ni la consejería genéticas.
Esto se debe a que las pruebas actuales con frecuencia proveen resultados inconcluyentes, y esas mujeres podrían verse afectadas por la incertidumbre sobre si están en un mayor riesgo de cáncer. Muchas de esas mujeres podrían elegir tomar unos medicamentos potentes o someterse a cirugía mayor para reducir el riesgo de cáncer, lo que resulta innecesario si no están en un mayor riesgo.
Por tanto, el grupo de trabajo dijo que continúa recomendando contra la consejería genética y las pruebas del BRCA en esas mujeres.
"En este momento, la evidencia científica solo muestra que las pruebas del BRCA1 y del BRCA2 son beneficiosas para las mujeres que han revisado sus antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario con un profesional de atención primaria, y discutido las ventajas y las desventajas de la prueba exploratoria con un consejero genético entrenado", señaló en un comunicado de prensa del grupo de trabajo su presidenta, la Dra. Virginia Moyer.
"Esperamos que investigaciones adicionales sobre las formas de utilizar la ciencia genómica, como identificar a las mujeres que tienen genes BRCA dañinos pero no antecedentes familiares de cáncer, puedan mejorar las prácticas de exploración e incluso prevenir algunos cánceres", añadió.
El grupo de trabajo dijo que también halló evidencia para recomendar que los proveedores de atención de salud primaria evalúen a las mujeres que tienen familiares con cáncer de mama u ovario para determinar si sus antecedentes familiares se asocian con una mayor posibilidad de portar las mutaciones BRCA1 o BRCA2.
En situaciones en que sea así, las mujeres deben recibir consejería genética a fondo para revisar exhaustivamente su historial familiar, y si hay una indicación y tras sopesar las ventajas y desventajas de las pruebas del BRCA, someterse a una prueba, según el informe.
Las recomendaciones aplican a las mujeres que no han sido diagnosticadas con cáncer de mama u ovario, pero que tienen familiares con cáncer de mama u ovario, y cuyo estatus de BRCA es desconocido.
El informe inicial y las recomendaciones estarán abiertos a comentarios públicos hasta el 29 de abril.
"Cada año, demasiadas mujeres estadounidenses y sus familias se enfrentan al desafío del diagnóstico y el tratamiento del cáncer de mama y de ovario", comentó Moyer. "Necesitamos mejores tratamientos, mejores métodos de exploración, y lo más importante, mejores formas de prevenir el cáncer".